Des nouvelles

29/08/2011 17:28

L'intervention de lundi qui consistait à remplacer la sonde provisoire de la gastrostomie par le bouton s'est bien passée.Ce dernier est plus confortable pour Timothé et beaucoup plus pratique.

Ce bouton appelé bouton Mic-Key nous sert à donner les médicaments à Timothé directement dans l'estomac:Inexium;Vitamine D et Ursolfak(protecteur pour le foie car la nutrition parentérale peut provoquer des lésions) Par la suite,lorsque son intestin grêle sera assez mature et autonome nous alimenterons Timothé directement par la gastrostomie(alimentation entérale)

Timothé va très bien , évolue au niveau psychomoteur et est de plus en plus tonique.La position assise lui a changé la vie il a pris de l'assurance et cherche à faire plus de choses,c'est un petit curieux!!!Il apprécie également le plat ventre.Ce qui n'est pas l'idéal lorsqu'on est porteur d'une poche d'iléostomie car cela fait effet ballon de baudruche par conséquent la poche a tendance a explosé...

Au niveau de l'oralité nous avons fait un grand pas!!Timothé mange la même chose que nous!!!Son aliment préféré est le saumon fumé!!! les seules choses qu'il n'aime pas ce sont les compotes ,les yaourts et la purée.

Mais Il mange peu. Nous n'arrivons pas à lui donner davantage à notre plus grand regret.(si vous avez des conseils à nous donner nous sommes preneurs!!) Encore une fois:Patience ,patience!!

Après des mois et des mois de recherches sur internet j'ai réussi à trouver des parents dont leur enfant est atteint ,également d'une monosomie partielle du chromosome13.Cette maladie chromosomique est très rare,d'après mes recherches il y aurait une cinquantaine de cas recensés actuellement ,50cas qui ont une monosomie partielle 13 mais très peu de cas ayant le même fragment manquant au niveau du chromosome13.Je m'explique pour Timothé nous savons que le fragment qui lui manque est le 13q22 au 13q32

A gauche un chromosome sain et à droite un chromosome ayant une délétion (l'on peut voir qu'un des bras du chromosome est plus court car un fragment est manquant(appelé cassure chromosomique ou délétion)

Voici comment se définit l'un des bras du chromosome13.Le fragment manquant pour Timothé va du point 13q22 au point 13q32.

On peut donc s'imaginer qu'il existe une multitude différente de cassures sur un même chromosome.Il est donc peu probable de pouvoir rencontrer une personne ayant la même cassure chromosomique que Timothé.

Mais je suis soulagée de pouvoir communiquer avec une maman dans la même situation , la même ignorance que la notre et qui peut nous comprendre.

Ces parents habitent aux Etats-Unis dans l'état d'Oklahoma.Leur fille Sydney a 11ans.Depuis 11ans ses parents recherchaient des témoignages,des parents dans la même situation.Sydney a donc également une délétion du chromosome13 mais elle n'a pas,à l'inverse de Timothé, développé d'autres pathologies.

Une délétion provoque la perte de matériel génétique,de gênes.Nous savons qu' un des gênes manquant de Timothé a provoqué sa maladie de Hirschsprung.Une déletion peut provoquer multiples pathologies.La génétique reste encore un grand mystère.....